Polimorfların sayısal ve fonksiyonel yeter­sizlikleri ağır infeksiyonlarla birliktedir. Nötro­penik hastalarda infeksiyonun şiddeti nötropeni-nin derecesiyle orantılıdır. Nötrofil sayısı 500/mm³ altında ise infeksiyonlar ağır seyreder.

NÖTROPENİLER

Kongenital herediter nötropeni

Seyrek görülen bir hastalıktır. İnfantil ge­netik agranülositoz ve ailevi ağır nötropeni ol­mak üzere iki tipi vardır. Polimorf sayısı 50/nım³ altındadır. Kompansatuar mekanizmayı düşün­düren monositoza karşın sık ve ağır infeksiyon­lar vardır. İnfantil genetik agranülositoz rese-sif bir geçiş gösterir. Genellikle ilk yaşta ölümle sonuçlanır. Ailevi ağır nötropeni otosomal do­minant bir hastalıktır. Başlangıç yaşı sütçocuk-luğu ve çocukluk yaşlarıdır.

Siklik nötropeni

Periyodik bir hastalıktır. Genellikle 21 gün­de bir görülür. Periyodisite 15 ile 35 gün ara­sında değişebilir. Nötropenik faz birkaç gün sü­rer. Nötrofil sayısı 50/mm³ altındadır. Kemik ili­ğinde miyeloid seride duraklama görülür. İyileş­me spontan ve hızlıdır. Kan sayımları 3-4 gün sonra normale döner. Nötropenik dönemde mo-nosit sayısı yükselir. Bu durumun nötropeniye bir yanıt olduğu düşünülmektedir. Yapılan de­neysel çalışmalar bu defektin kemik iliğindeki ana hücre ile ilgili olduğunu düşündürmektedir. Hastalığın insanlardaki geçişinin bazı ailelerde dominant olduğu görülmüştür. Hastalık genel­likle çocukluk çağında başlar, bazen gecikebilir.

Bazı vakalarda splenektomi ile iyi sonuç bildi­rilmiştir. Nötropenik dönemlerde antibiyotikler verilmesi önerilir.

Pankreas yetersizliği ile birlikte görülen nötropeni (Schwachman sendromu)

Büyüme geriliği, steatore ve tekrarlayan in­feksiyonlarla seyreden ve genellikle hayatın ilk yıllarında görülen bir hastalıktır. Düşük polimorf sayısı E2Q0-400/mm³) ve normal ter testi sonuç­ları bu hastalığı kistik fibrozdan ayırır. Kısa boyluluk, epifiz displazisi, metafizer dizostoz ve hafif mental gerilik sendromun diğer bulguları­nı oluşturur. Bazı çocuklarda zamanla diabetes mellitus gelişir. Deri ve solunum yolu infeksiyon-ları en sık görülen infeksiyonları oluşturur. İn-feksiyonlarda bazen polimorf sayısında artma görülür. Bu çocuklarda virüs infeksiyonları ağır seyreder.

Chediak-Higashi sendromu

Otosomal resesif geçiş gösteren nadir bir has­talıktır. Granülositlerde, hipofiz ve sürrenal bez­lerin salgı yapan bazı hücrelerinde peroksidaz pozitif dev granüllerle karakterizedir.

Diğer immun yetersizliklerde görülen nötropeni

Tal rubellanın katarakt ve diğer belirtileri ile an­nenin gebeliğin ilk trimestrinde geçirdiği kıza­mıkçık arasındaki ilişki artık iyi bilinmektedir.

Kongenital rübella’nın sıklığı toplumun ba­ğışıklık durumu ile ilişkilidir. Çocukluk yaşların­da infeksiyonların sık olduğu toplumlarda gebe­lerde bağışıklık oranı yüksektir ve kongenital rubella nadirdir. Batı ülkelerinde sıklık 1:4000 olarak bildirilmekte, ancak çocuklara kızamıkçık aşısının yaygın olarak uygulanmasıyla sıklık gi­derek azalmaktadır.

Gebe bir kadın kızamıkçıkla infekte oldu­ğunda virüs plasenta yoluyla fetusa geçer ve fe tusun organlarına yayılır, doku hasarına ve kro­mozom kırılmalarına yol açar. Düşük veya ölü doğum görülebilir. Canlı doğanlarda hastalık be­lirtilerinin sıklığı gestasyon yaşı ile ilişkilidir. Anne rubella infeksiyonunu gebeliğin ilk 8 haf­tasında geçirirse çocukta infeksiyon olasılığı % 50 80 dir. Risk oranı, gebeliğin ikinci trimes­trinde % 10 20 ye düşer. 20nci gebelik haftasın­dan sonra fetus için tehlike hemen tamamiyle ortadan kalkar. Bu durum, 4 5 aylıktan sonra fetusun immun mekanizmalarının gelişmiş ol­ması şeklinde açıklanır.

Fetusta rubella virusu birçok organı ilgilen­diren yaygın kronik bir infeksiyon şeklinde sey­reder. Bu çocuklar, asemptomatik de olsalar, do­ğumdan sonra uzunca bir süre virusu taşırlar ve boğaz salgıları ile etrafa bulaştırabilirler. Bula şıcılık 2 yaşma kadar uzayabilir.

Rubella sendromunun belirtileri çok çeşitli ve değişkendir. Fetal malnütrisyon, gözle ilgili patoloji (katarakt, mikroftalmi, glokom, iris hipoplazisi, retinopati), mss bozuklukları (me ningoansefalit, mikrosefal! Veya hidrosefali, si­nirsel tip sağırlık, hipotoni, zekâ geriliği), kar diak defektler (başta patent ductus arteriosus olmak üzere ventriküler septal defekt, pulmoner arter stenozu, aort stenozu, fallot tetralojisi), ayrıca hepatosplenomegali, sarılık, trombosito peni, pnömonitis, kemik metafizlerinde dansite azalması, anterior fontanelin çok geniş olması gibi belirtiler oluşabilir. Katarakt, kalp anomalisi ve sağırlık kongenital rubella sendromunun kla­sik triadı olarak bilinir. Jeneralize lenfadenopati, hipogammaglobülinemi, miyokardit, hemolitik veya hipoplastik tipte anemi, serebrospinal sıvı­da hücre ve protein artışı daha nadir rastlanan bulgulardır.

Kongenital rubella vakalarında döküntü, insterstisyel pnömonitis, hipogammaglobülinemi,

Hücresel bağışıklık bozuklukları geç olarak be lirebilir. Bu çocuklarda ileri yaşlarda diabetes mellitus da gelişebilir,

Kongenital rubella’lı hastalarda, özellikle trombositopeni, sepsis, kalp yetersizliği ve ağır büyüme gelişme geriliği gösteren vakalarda ilk 6 ayda ölüm oranı yüksektir. Nörolojik sekeller sıktır.

Tanı, boğaz yıkantı suyu ve idrardan virü­sün izole edilmesiyle ve plazmadan rubella spe­sifik ıgm tayini yapılarak konulur.

Kongenital rubella için spesifik bir antiviral tedavi yoktur. Katarakt ve glokoma erken müda­hale şarttır. Hayatın ilk aylarında ve hatta bazı vakalarda daha da uzun bir süre bu çocuklar etrafa virüs saçabilirler. Bu nedenle izole edil­meleri gereklidir.

Her kız çocuğuna 12 15 aylıkta, en geç okul yaşlarında rubella aşısı uygulanması ile gebelik­te rubella infeksiyonu önlenmiş olur. Kızamık çıklı bir hasta ile temas etmiş bağışık olmayan gebelere gammaglobülin uygulanmasının etkin­liği tartışmalıdır. Gebeliğin erken döneminde ru­bella infeksiyonu geçiren gebelerde medikal abortus indikasyonu vardır.

Hastalığın ilk belirtisi kanama olan genç hastalarda; aşın salisilate alınımı gibi ülserojenik bir ajan alıp almadığı tesbit edilir. Bu hallerde ve kanamanın az olduğu durumda iyi bir medikal tedavi ile daha iyi bir sonuç beklenebilir. Bu ekstrem vak’alar dışındaki büyük bir grup hasta için tedaviye her vak’a için ayrı ayrı karar verilmelidir.

Prognoz

Akut masif bir kanama için ölüm oranı ortalama %15 dir. Ölüm nedenleri üzerinde yapılan dikkatli bir çalışma (araştırma) ölüm oranlarının iki noktaya dikkat edilerek azaltılabileceğini gösterir.

(1) Gereğinden az yapılan transfüzyonlar bazı komplikasyonların ve ölümlerin nedeni olduğundan yeterli kan transfüzyonu.

(2) Ciddi risk grubunda olan seçilmiş hastalarda erken cerrahi girişim ve az bir grup hastada ise geç cerrahi girişim yapılmasıdır.