Çocuklarda otosomal resesif hastalıklar
Bu tip genetik danışma için genellikle hasta bir çocuğu olan aileler başvurur. Bu durumda anne ve baba taşıyıcıdır ve sonraki çocuklar için risk 1:4 dür. Bozukluğun, çocuktaki bir çift mü­tant gen nedeniyle ortaya çıktığı aileye anlatıl­malı, hastalığın doğal gidişi ve tedavisi tartışıl­malıdır. Görünüşte normal olan her kişinin bir­kaç tane nadir, zararlı resesif mütant gen taşı­dığı unutulmamalıdır. Bu genler genellikle labo­ratuar testleri ile ortaya çıkarılamaz ve kişi an­cak bu geni homozigot olarak taşıyan ve bu ne­denle hastalığı gösteren bir çocuk sahibi olunca bu genleri taşımakta olduğu anlaşılır. Akraba evlilikleri durumunda (özellikle kardeş çocuk­ları) ortak bir ebeveyn sözkonusu olduğundan, bu kişilerin aynı nadir bozuk geni taşıma olası­lıkları fazladır. Bu nedenle bu tip evliliklerden doğan çocuklarda doğuştan sakatlıkların görül­me oranı % 4 8 dir ve normal popülasyona oran­la yaklaşık iki kat artmıştır. Bu tip bir ailede, hasta çocuk dışında normal görünen öteki ço­cukların bozuk geni taşıma olasılığı 2:3 dür. Bu taşıyıcı çocuklar ileride akraba olmayan kişilerLe evlenirlerse, evlendikleri kişinin aynı bozuk geni taşıma riski pratikte çok az olup kendi ço­cuklarında aynı hastalığın ortaya çıkması olası­lığı yüksek değildir.

Çocuklarda cinse bağlı resesif hastalıklar
X kromozomuna bağlı resesif bir hastalık düşünülen bir çocukta ilk yapılacak işlemler aile ağacını incelemek ve laboratuar testleri ile ailede taşıyıcı olması olası kadınları saptamak­tır. Örneğin klasik hemofili taşıyıcıları kan an tihemofilik globülin düzeyi, duchenne tipi kas distrofisi taşıyıcıları ise serum kreatinin fosfo kinaz düzeyi ölçümleri ile saptanabilir. Ailede­ki taşıyıcı kadınlardan doğacak erkek çocuklar­da hastalık riski 1:2, kız çocuklarda taşıyıcılık riski de 1:2 dir. Annenin taşıyıcı olmadığı ve ola­yın taze bir mütasyona bağlı olduğu durumlar­da, bu annenin daha sonraki çocukları için risk olmayacağından, bu tip hastalıklarda taşıyıcılık testleri genetik danışma yönünden önemlidir.
X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar­da genetik danışma için de aile ağacının ince­lenmesi ve bazı hastalıklarda laboratuar testleri yardımıyla ailedeki kadınların durumlarının saptanması gereklidir. Dominant mütasyonu ta­şıyan kadınların hafif olmakla birlikte hastalı­ğın klinik belirtilerini gösterebilecekleri bilinme­lidir.