Anöploid : haploid sayının (23) tam katı ol­mayan kromozom sayısı.
Assosiasyon . Bir ailede iki ya da daha çok fenotipik karakterin ailenin üyelerinde rastlantı ile açıklanamayacak biçimde bir arada bulun­masıdır.
Bantlama: kromozomların, enlemesine bantlar oluşacak biçimde özel tekniklerle bo­yanması (g, q, r, c bantları).
Cinsiyet kromatini (barr cisimciği) . İnsan­lar dahil dişi memelilerin interfaz evresindeki hücrelerinin çekirdeklerinin çoğunluğunda bulu­nan kromatin kitlesidir. Hücre metabolizması sı­rasında inaktif olan x kromozomunu belirler. Normal dişilerde cinsiyet kromatini vardır ve bu nedenle dişiler kromatin pozitiftirler. Normal erkekler, kromatin negatiftir.
Cinsiyetle etkili . Kalıtım örneği olarak x e bağlı olmayan, ancak derece ve sıklık olarak er­kek ve dişilerde farklı fenotip oluşturan karak­terlerdir.
Cinsiyetle sınırlı : x e bağlı olmayan genler­le belirlenmesine karşın yalnızca bir cinste bulu­nan karakterlerdir.
Delesyon . Kromozomun bir bölümünün kay­bolması ile oluşan bir kromozom anomalisidir.
Dismorfizm . Genetik ve çevresel etiolojiye bağlı sendromlarda görülen morfolojik gelişme anomalisidir.
Dna (deoxyribonucleic acid) ; kromozom­larda genetik şifreyi taşıyan nükleik asit.
Doğuştan metabolizma defekti . genetik ola­rak belirlenen, özgül bir enzim defektinin yol açtığı biyokimyasal bozukluklardır. Enzimin ek­sikliğinin yol açtığı metabolik blok, patolojiye neden olur.
Dominant . Herhangi bir karakteri belirle­yen bir çift genden, heterozigotlarda kendisini fenotipte belli edenidir.
Ekspresivite .* genetik bir defektin kendini gösterme derecesi. Ekspresivite değişkenliğinde bozukluk hafif veya ağır derecede olabilir. An­cak geni taşıyan kişilerde hiçbir zaman tam ola­rak yok olmaz.
Fenokopi : bir spesifik genotip tarafından oluşturulan fenotipin kopyası.
Fenotip : bir kişinin fizik, biyokimyasal ve fizyolojik doğasının tamamıdır. Bunu, kişinin genotipi ve içinde geliştiği ortam belirler.
Fetoskopi : fetusun prenatal tanı amacı ile direkt incelenmesi.
G bantları . Tripsin ve giemsa boyası ile bo­yandıktan sonra kromozomlarda oluşan koyu açık enine bantlar.
Gamet. Haploid kromozom sayısı içeren üre­me, hücreleri (ovum ya da sperm).
Gen : tek bir polipeptidin sentezini şifrele­yen dna molekülü parçası.
Gen haritası : kromozomlar üzerinde geri­lerin yerinin belirlenmesi.
Genetik şifre ; 20 değişik aminoasidi spesi fiye eden baz tripletleri (üçlü bazlar).
Genetik tarama : toplumda özel bir genetik hastalık veya hastalıklı çocuk doğurma için risk­li kişilerin testlerle incelenmesidir. Bu tarama testleri, ancak tedavisi veya önlenmesi olanaklı genetik hastalıklar için uygulanır.

Genetik trait . Genetik olarak belirlenen trait (karakter).
Genotip : genetik yapı (genom) veya daha spesifik bir deyimle bir lokustaki alleller..
Halka kromozom . Bir kromozomun kırılan iki ucunun yeniden birleşmesi ile oluşan anor­mal kromozom.
Heterogenite . Eğer belli bir fenotip farklı genetik mekanizmalar tarafından oluşturulabili yorsa, bu fenotipe genetik olarak heterojendir denir.
Heierozigot : belirli bir gen lokusunda iki farklı alleli olan kişilerdir. Allellerden biri nor­maldir.
Homolog (eş) kromozom . Biri anadan, öteki babadan gelen eş kromozomlardır. Bu kromo zomlardaki gen lokusları aynıdır.
Homozigot : homolog kromozomlarda aynı lokusta bir çift eş allel bulunan kişilerdir.
Însersiyon . Yapısal bir kromozom anomalisi olup bir kromozomun bir parçası, nonhomolog bir kromozomun kolu ile birleşir.
İzokromozom . Bir kolun düplikasyonu sonu­cu eşit uzunlukta iki koldan oluşan ve aynı gen lokuslarını ters sıralanmış olarak taşıyan, ancak öteki kolu kaybolmuş anormal bir kromozom­dur.
Karyotip > kromozom takımıdır. Deyim ge­nellikle bir kişinin standart sınıflandırmaya gö­re sıralanmış kromozomlarının fotomikroskopi si için kullanılır.
Kiridred : genişletilmiş aile.
Klon . Tek bir diploid hücreden mitoz yolu ile oluşan hücre dizisi.
Kongenital defekt ; doğuşta bulunan defekt tir. Genetik faktörlere bağlı olabildiği gibi, pre natal gelişme sırasında bazı çevresel faktörler sonucu da meydana gelebilir.
Kromatid : profaz ve metafazda kromozom, sentromerle birleşmiş paralel iki ip biçiminde görülür. Her parça bir kromatiddir. Dna sen­tezi sırasında birbirinden ayrılan her bir kroma­tid kendi eşini tamamlar ve yavru hücre kromo­zomlarını oluşturur.
Kromatin : kromozomu oluşturan nükîeo protein fibrilleridir.
kromozom anomalisi t kromozomların sayı ve yapısı iîe^ilgili anomaliler.
Lokus : kromozom üzerinde genin yeridir. Genin değişik biçimleri (alleller), kromozomda her zaman aynı yerde bulunurlar.
Lyon hipotezi (lyonizasyon x inaktivasyo nu) : dişilerin somatik hücrelerinde, embriyonal dönemin erken evrelerinde x kromozomlarından birinin rastgele ve sürekli inaktivasyonu.
Meioz : germ hücrelerinde görülen ve dip­loid ana hücreden (oogonium ve spermatogo nium) haploid sayıda gametlerin (ovum ve sperm) oluşmasına yol açan hücre bölünmesidir.
Meiafaz : kromozomların, maksimum yo­ğunlaşma ve ekvatoryel düzlemde dizilme gös­terdikleri mitoz ve meioz evresidir. Bu evrede kromozom çalışmaları en kolaydır.
Mitotik siklus : hücrenin birbirini izleyen iki mitoz arasında geçirdiği siklus glt s (dna sen­tezi), g2 ve mitoz olmak üzere 4 evreden oluşur.
Mitoz : ana hücreden oluşan yavru hücre­lerde aynı kromozom sayısının bulunmasına yol açan bölünmedir.
Monosomi : bu çift kromozomdan tekinin kaybı ile oluşan durum. Bazen kısmi monosomi olabilir.
Mozaik : tek bir zigottan çıkan karyotipi ve­ya genotipi farklı en az iki hücre dizisi içeren ki­şi veya doku.
Mültifahtöryel . Her birisi minör etkili gene­tik ve nongenetik çok sayıda etmen ile belirlenen.
Mütant : mütasyon oluşan gen veya böyle bir geni taşıyan kişi.
Mütasyon .* genetik materyelde sürekli ka­lıtsal değişim. Tek bir gende ise nokta mütasyon adı verilir.
Nondisjunction : hücre bölünmesinin anafaz evresinde kromozom çiftinin birbirinden ayrıla maması sonucu her ikisinin de aynı yavru hüc­reye gitmesi.
Nükleosid : deoksiriboz ya da riboza bağlı pürin ve pirimidin bazlardır.
Nükleotid : fosfat grubuna bağlı nükleosit. Birçok nükleotid ünitesi birleşerek nükleik asid molekülünü oluşturur.
Otosom : cinsiyet kromozomu dışındaki öte­ki kromozomların herbiri. İnsanda 22 çift otoso mal kromozom vardır.
Pedigri . Tıbbî genetikte aile öyküsünün has­ta kişiler ve öteki akrabalarla ilişkileri gösterile­rek diyagramatik olarak belirtilmesidir.
Penetrans . Genotipin açığa çıkması % 100 den az ise trait’in penetransı azalmıştır.
Philadelphia kromozomu i kronik myeloid lö­semili bazı hastaların kemik iliği hücrelerinde oluşan bozuk yapıda 22. Kromozom (uzun kolun distal ucu delesyona uğramış ve ayrılan parça 9. Kromozomun uzun koluna eklenmiş) dur.
Poligenik : farklı lokustaki birçok genle ve­ya bunların tümü ile etkilenen.
Polimorfizm . İki ya da daha çok genle be­lirlenen alternatif fenotiplerin bir toplumda be­lirli bir sıklıkla birlikte görülmesidir. Kromozom polimorfizmi ise herhangi bir kromozomun en az iki variantmm belirli bir sıklıkta görülmesidir,
Poliploid : temel haploid sayısının katları
(3n, 4n).
Prenatal tanı : fetusun cinsiyet, karyotip ve bazı fenotip özelliklerinin genelde gebeliğin 20. Haftasından önce belirlenmesi.
Propositus (proband) ; herhangi bir trait için aile üyeleri arasında ilk dikkati çeken kişi (indeks vaka).
Rekombinant : ebeveyninde bulunmayan yeni gen kombinasyonlarını içeren kişi.
Rekombinant dna : bir organizmadaki ge­nin, başka bir organizmaya insersiyonu (sokul­ması) ile oluşan suni sentez edilmiş dna.
Rekurens risk (yineleme riski) . Bir ailede veya birden fazla kişide bulunan genetik bir bo­zukluğun aynı kuşak veya sonraki kuşaktan bir başka kişide meydana gelme olasılığı.
Resesif : yalnızca homozigotlarda belirti ve­ren karakter (trait).
Ribosom : ribosomal rna ve protein içeren sitoplazmik organeller. Ribosomlar messenger rna’dan polipeptidlerin sentez yeridir.
Rna (ribonükleik asit) . Dna kalıbı üze­rinde oluşan ve polipeptid sentezinde rolü olan nükleik asittir. Messenger rna (mrna) polipep­tidlerin sentez kalıbıdır. Transfer rna, ribosom larla birleşmekle rna kalıbı üzerinde aktif ami noasidlerin sıralanışını sağlar. Ribosomal rna, ribosomun bileşiminde bulunur ve polipeptid sentezinde nonspesifik yer olarak işlev görür.
Sentrik birleşme . İki akrosentrik kromozo­mun uzun kollarının sentromerde birleşmesi (robertsonian translokasyon).
Sentromer : kromozomda iki kromatidin bir arada bulunduğu heterokromatik bölge.
Sib veya sibling : kız ve erkek kardeşler.
Sitogenetik . kromozomların mikroskopik görüntülerini ve hücre bölünmesi sırasında ki­şinin genotipi ye fenotipi ile ilgili davranışlarını inceleyen bilim dalı.
Sporadik . Bir ailede tek bir kişide görülen karakter. Çoğu kez genetik olmaz.
Taşıyıcı t biri normal, diğeri ise fenotipik belirti vermeyen, ancak uygun laboratuar test­leri ile gösterilen anormal gen taşıyan kişiler.
Teratogen : kongenital malformasyonları oluşturan ve insidansmı arttıran ajanlar.
Translokasyon . Bir kromozomun bir seg nıentinin nonhomolog bir kromozoma transferi.
Triploid : normal haploid sayının 3 katı kro­mozom içeren hücre.
Trisomi : herhangi bir kromozomun iki ye­rine üç tane olması.