Etiket: gen

Majör tek gen mütasyonlarında genetik danışma

Çocuklarda otosomal resesif hastalıklar
Bu tip genetik danışma için genellikle hasta bir çocuğu olan aileler başvurur. Bu durumda anne ve baba taşıyıcıdır ve sonraki çocuklar için risk 1:4 dür. Bozukluğun, çocuktaki bir çift mü­tant gen nedeniyle ortaya çıktığı aileye anlatıl­malı, hastalığın doğal gidişi ve tedavisi tartışıl­malıdır. Görünüşte normal olan her kişinin bir­kaç tane nadir, zararlı resesif mütant gen taşı­dığı unutulmamalıdır. Bu genler genellikle labo­ratuar testleri ile ortaya çıkarılamaz ve kişi an­cak bu geni homozigot olarak taşıyan ve bu ne­denle hastalığı gösteren bir çocuk sahibi olunca bu genleri taşımakta olduğu anlaşılır. Akraba evlilikleri durumunda (özellikle kardeş çocuk­ları) ortak bir ebeveyn sözkonusu olduğundan, bu kişilerin aynı nadir bozuk geni taşıma olası­lıkları fazladır. Bu nedenle bu tip evliliklerden doğan çocuklarda doğuştan sakatlıkların görül­me oranı % 4 8 dir ve normal popülasyona oran­la yaklaşık iki kat artmıştır. Bu tip bir ailede, hasta çocuk dışında normal görünen öteki ço­cukların bozuk geni taşıma olasılığı 2:3 dür. Bu taşıyıcı çocuklar ileride akraba olmayan kişilerLe evlenirlerse, evlendikleri kişinin aynı bozuk geni taşıma riski pratikte çok az olup kendi ço­cuklarında aynı hastalığın ortaya çıkması olası­lığı yüksek değildir.

Çocuklarda cinse bağlı resesif hastalıklar
X kromozomuna bağlı resesif bir hastalık düşünülen bir çocukta ilk yapılacak işlemler aile ağacını incelemek ve laboratuar testleri ile ailede taşıyıcı olması olası kadınları saptamak­tır. Örneğin klasik hemofili taşıyıcıları kan an tihemofilik globülin düzeyi, duchenne tipi kas distrofisi taşıyıcıları ise serum kreatinin fosfo kinaz düzeyi ölçümleri ile saptanabilir. Ailede­ki taşıyıcı kadınlardan doğacak erkek çocuklar­da hastalık riski 1:2, kız çocuklarda taşıyıcılık riski de 1:2 dir. Annenin taşıyıcı olmadığı ve ola­yın taze bir mütasyona bağlı olduğu durumlar­da, bu annenin daha sonraki çocukları için risk olmayacağından, bu tip hastalıklarda taşıyıcılık testleri genetik danışma yönünden önemlidir.
X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar­da genetik danışma için de aile ağacının ince­lenmesi ve bazı hastalıklarda laboratuar testleri yardımıyla ailedeki kadınların durumlarının saptanması gereklidir. Dominant mütasyonu ta­şıyan kadınların hafif olmakla birlikte hastalı­ğın klinik belirtilerini gösterebilecekleri bilinme­lidir.

Gen Tedavisi

gen_tedavisiKistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıklarda, gen tedavi­sinin etkililiğini araştırmak üzere, çok sayıda klinik deney yürütülmektedir. Kanser tedavisine ilişkin deneylerde, bağışıklık sistemini kanserli hücre­lere karşı harekete geçirmek veya kanserli hücre­leri tedaviye daha iyi yanıt verebilecek hale getirmek gibi işlemlerde gen kullanımı araştırılmaktadır. Kalp uzmanları, gen tedavisini, kalbin yeni kan damarları oluşturmasını sağlamak için kullanmaktadırlar. Bu, kalp rahatsızlığı olanları, ameliyat olmaktan kurtara­bilecek, bir tür biyolojik baypas’tır.

Bu tedavilerin kuramsal olarak insanları sağlıkla­rına kavuşturma olasılığı olsa da, hastalıkları bozuk genlerden kaynaklananların, değişinimi çocuklarına aktarma olasılığı halen vardır. Ancak bir gün, embri­yolara, bozuk genlerin yerine geçecek sağlıklı genler yerleştirmek suretiyle, çocukların sağlık sorunları yaşamalarının önüne geçmek mümkün olabilir.

Gen Tedavisi Nasıl İşe Yarayabilir?

Gen tedavisinde, koroner atarda­mardaki tıkanmaların tekrar etmesini engelleyen belli bir gen (burada A geni), bir virüsün DNA’sına yerleştirile­bilir. Virüs, bu geni, hastalıklı damarın duvarındaki hedef hücrelerin çekir­değine taşıyabilir. Daha sonra hücre, tıkanmanın nüksetmesini engelleyen belli bir proteinin birçok kopyasını çıkarabilir.

Genetik Ne Demek? Genetik Nedir?

Genetik ne demek? Genetik nedir?

Almanca kökenli genetik kelimesi Türkçede soya çekim, kalıtım bilimi gibi anlamlar taşır. Hayvan, insan ve bitkilerde ki soya çekimi inceleyen bilim dalıdır. Bu kalıtımsal aktarımlar evrimsel bir sürecin ürünüdür. Var olan canlı organizmanın soyunu inceler ve taşıdığı özellikleri ortaya koyar. Bir canlının gen haritası çıkartılabilir. Örneğin; Çocuğunun gözlerinin renginin ne olacağını merak ediyorsanız 7 kuşak önceden eşinizle beraber bir incelemeye tabi tutabilirsiniz kendinizi, bu size kesin olarak şu olacak demese de yüzde üzerinden ihtimaller sunabilir. Burada ki hesap baskın gen ve çekingen gen üzerinden yapılır. (bkz; koyu renk göz baskın gendir) Tabi ki genetik biliminin konusu sadece bu tür incelemeler yaparak falcılık oynamak değildir. Genetik hastalıklardan, gelecek kuşakların gelişimine kadar geniş bir alanı vardır genetik biliminin.

 

‘Şalter’ Görevi Üstlenen Gen Bulundu

Yeni geliştirilen tedavi yöntemlerine yönelik umutları artıran ana genin, tümör hücreleriyle mücadele edip, bu hücreleri öldürebilecek güçteki kan hücrelerinin üretimini tetiklediği bildiriliyor.

Çalışmalarda, gönüllülerden alınan ‘doğal katil hücre’ler bazı kanser hastalarına uygulanmış.

Yalnız hücreler başka bir bireyden geldiğinden tam eşleşme sağlanamamıştı.

salterBulunan E4bp4 adlı bu ana gen, henüz görevi belirlenmemiş ‘boş’ kök hücrelerin bağışıklık sistemindeki doğal katil hücrelere dönüşmesini sağlıyor.

Imperial College London’dan araştırmacı Hugh Brady, doğal katil hücreleri, beyaz kan hücrelerinin ‘Sindirella’sı olarak nitelendirerek,

“Bu hücrelerin nasıl çalıştıkları hakkında çok az bir fikrimiz var; yalnız nereden geldiklerini hâlâ bilmiyoruz” şeklinde açıklamada bulundu.

Ulaşılan sonuç bulguları ile, bağışıklık sisteminin diyabet ve çoklu skleroz gibi rahatsızlıklarla olan ilişkisini de aydınlatması bekleniyor.

Genetik Bilimi

Gen nedir?

Genleriniz hayatınızın bir kopya­sıdır. Teninizin ve saçınızın renginden, hastalıklara karşı hassasiyetinize veya direncinize kadar her şeyi belirlemeye yardımcı olurlar.

Genlerinizin çoğu, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde, ancak bir kısmı da, hücrelerin içinde bulunan enerji üreten mitokondrilerde bulunur. Hücre çekirdeklerinde bulunan genle­rinizin yarısını (ve mitokondrial genlerin hepsini) gebe kalma esnasında -yumurtanın spermle buluştuğu esnada-annenizden ve yarısını da babanızdan alırsınız.

Döllenme gerçekleştikten sonra, tek hücreli organizma ve taşıdığı tüm genler, tekrar tekrar bölünür. Hücreler, çeşitli organlara ve vücut bölgelerine ayrıştık­ları için, her hücre, genetik kopya­nızı taşır.
Vücut hücrelerinizde, genle­riniz, 22 çift artı bir çift cinsiyet kromozomu (kadınlar için XX, erkekler için XY) olmak üzere, 23 çift kromozomda taşınır. Yumur­talar ve spermde kromozom sayısı yarı yarıya bulunur; döllenmiş bir yumurta meydana getirmek üzere birleştiklerinde kromozom takımı tamamlanmış olur. Sperm, bebeğin cinsiyetini belirleyen, ya Y ya da X kromozomu taşır.

Her bir kromozom çiftinin bir kromozomu babanızdan, diğeri annenizden size geçmiştir. Her bir kromozom, uzun, sarmal şeklinde dönen iki zincirli (çift sarmal) DNA yapısıdır ve nükleotit bazlar olarak bilinen, 50 milyon ila 250 milyon küçük molekülden oluşur.

Bu nükleotit bazlar (adenin, sitozin, guanin ve timin) iki paralel şerit üzerinde bulunan boncuklar gibi dizilmişlerdir. Tıpkı (belli bir düzende bir araya geldiklerinde) harflerin kelime oluşturmaları gibi, bazlar da (belli bir düzende bir araya geldiklerinde), bilgi iletebi­lirler. Binlerce DNA “kelimesi”nin bir araya getirilmesiyle oluşmuş bir “cümle”ye, gen adı verilir.

Genlerin İşleyişi

Genler, esasen, hücrelerin, belli işlevleri yürütebilmeleri için ihtiyaçları olan proteinleri üretme­lerini mümkün kılan bir kod ya da program sağlamak suretiyle, vücudunuzun gelişimini ve işlevini kontrol ederler.
Örneğin, bir gen “cümlesi”, şekerin hücreler tarafından enerji olarak kullanılabilmesi için gereken insülin proteinini üretmeye ilişkin bilgileri içerebilir. Başka bir gen, bir hücreye, kan dolaşımında oksijen taşıyan bir kan proteini olan hemoglobini, ne zaman ve nasıl üreteceğini söyleyebilir.

Tüm genler daima aktif halde değillerdir. Çoğu, yalnızca belli bir işlemi yürütmek için lazım olduk­larında çalışır.

Bazen, belli bir gendeki DNA kodlama dizisinde değişimler meydana gelir; buna değişinim (mutasyon) denir. Değişinim, büyük bir değişim arz edebilir ya da yalnızca tek bir nükleotitin değişmesi şeklinde de olabilir.
Genlerin değişinimi, yüzbinlerce yıllık süreçler içerisinde bazı hayvan ve bitki türlerinde meydana gelen doğal değişim­lerin temel sebebidir – Charles Darwin’in evrim teorisinin de temel taşıdır.

Genetik değişinimin, çevresel değişimlere ayak uydurabilmemizi ve bir tür olarak varlığımızı sürdü­rebilmenizi mümkün kılan faydalı sonuçları olabilir.