Etyoloji-Biiinmemektedir ancak son deliller osteoklastiardaki bir paramyxovirüs infeksiyonunu düşündürmektedir.

Patogenez-Büyük, anormal, çok çekirdekli osteoklastlar trabeküler ve kortikal kemikte destrüksiyonla beraber giden aşırı kemik erozyonuna neden olurlar. Her kemik destrüksiyonu safhasını şiddetli ancak koordine olmayan bir osteoblastik cevap takip eder ve osteoklastların oluşturdukları boşlukları doldur­mak üzere yeni osteoid oluşur. Ancak hem osteoklastik erozyon, hem de osteoblastın yaptığı depozisyon gelişigüzel, rastgele ve kemik üzerindeki fonksiyonal stresle alakasızdır ve kemik yapısında aşırı bozulmaya neden olur.

Morfoloji-Kemik hızlı onarımsal depozisyonun göstergesi olan karakteristik vvoven non-lamellar bir yapı gösterir. Sıklıkla iyi sınırlandırılmış ‘çimento çizgileri (cement lines) görülür ve bu da karakteristik ‘mozaik’ veya ‘crazy-paving’görünümünü oluşturur.

Kemik kitlesi sıklıkla artmış olmakla beraber tipik olarak normalden daha zayıftır ve kırılmaya olan eği­limi artmıştır. Radyografide yamalı skleroz görülür.
Kemik yapısındaki bozukluğu kalınlaşmış trabeküller arasındaki alanlarda ilerleyerek artan vaskülarite takip eder.
Paget’in etkileri yaygın (kemiklerin çoğunu etkilemesiyle) veya lokalize (kemikteki belli bir alanla sınırlı olmasıyla-monoostotik Paget hastalığı) olabilir.

Çoğu hastalar aşağıdaki özelliklerin bir veya birkaçıyla gelir:

• Kemik ağrısı: Genelde hastalığın en aktif olduğu alana sınırlıdır.
• Kemik deformitesi: Sadece bir seri kemiğin veya tek bir kemiğin yaygın olarak etkilendiği durumlarda görülür. En sık olarak kafa tasında büyüme veya tibiada kalınlaşma, büyüme ve kavislenme.

Komplikasyonlar-Bazı hastalar bazen hastalığın komplikasyonuyla gelirler

• Sinir basısı semptomları: Sıklıkla kafa tasının Pa­get hastalığıyla ilişkili olarak görülür, pagetik kemiğin büyümesi kranial sinir palsilerine neden olabilir. Vertebral hastalık kifoza, gövdede kısalmaya ve intervertebral foraminalardaki sinirlerde basıya neden ola­bilir.
• Patolojik kırık: Kemik kitle olarak artmıştır ancak normalden daha zayıftır ve önemsiz travmayla kırıl­maya eğilimlidir.
• Kardiak hipertrofi: kemiklerdeki artmış vaskülariteye bağlı olarak.
• Malign tümörler (vakaların %1’inde): Uzun süreli aktif Paget hastalığı alanlarında oluşabilir, genelde osteosarkom görülür.

Tetkikler:

• Seroloji: Kalsiyum ve fosfor normal, alkalen fosfataz artmıştır.
• idrar: idrarda hidroksiprolin atılımı artmıştır.
• Anormal isotop kemik taramaları
• Radyografi: Lokalize kemik büyümeleri, değişmiş trabeküler patern ve birbiri ardına gelen rarefaksiyon ve artmış dansite alanları.

Yaklaşım kemik ağrısı için analjezikleri ve bunlarla kontrol altına alınamayan ağrılar için de kalsitonin veya bifosfonatları içerir ki bunlar kemik rezorpsi-yonunu inhibe ederler.

Patolojik anatomik olarak MSS de beyaz materyelde ağır bozukluk vardır. Histolojik olarak ağır gliosisle bir­likte demiyelinizasyon görülür. Beyaz materyelde yaygın globoid hücreler bulunur ve bunlar hastalığa “globoid hücre lökodistrofisi” adını verdirir. Bu hücreler tek veya mültinükleuslu, sitöplazmaları periodik asit-Schiff pozi­tif materyellerle dolu hücrelerdir. Bu durumun galaktoserebrosid birikimine bağlı olduğu düşünülür. Birçok de­po hastalığının aksine, total lipidler azalmıştır.

Hastalık bir mutant genin homozigot varlığı sonucu tüm dokularda galaktoserebrosid beta-galaktosidaz aktivitesinde azalma ile ortaya çıkar. Bu enzim lizosomlarda bulunur ve serbest galaktoz ve seramid sağlamak için galaktoserebrosidden galaktozu serbest kılar.

A.Cerrahi Tedavi: Bütün bez ortaya çıkarılır, parotis yüzeyel lobu kaldırılarak n.facialis ortaya konur ve lop intra ve paraglandüler lenfatiklerle birlikte eksize edilir.

Bazen tümör derin lopda, fossa tonsillaris içinde görülebilir. Bu durumda hemen daima sinir korunarak tüm bezin çıkarılması mümkün olur. Nervus facialis aşikar olarak malign doku tarafından infiltre edilmedikçe feda edilmemelidir. Hemen yapılacak sinir greftlemesi fonksiyonel defekti en alt düzeye indirecektir.

Radikal boyun lenfadenektomisi ise parotis tümörüyle birlikte büyümüş lenf nodülü varsa indikedir. Profilaktik boyun disseksiyonlannda pozitif lenf nodülü bulunması çok seyrek olduğundan, böyle bir girişimi lenf nodülü palpabl oluncaya kadar ertelemek iyi olur.

Submaksiller bez malign tümörlerinin özelliği bölgesel lenf nodülü metastazlarının aynı cins parotis tümörlerine göre daha sık (3-4 kat) görülmesidir. Bu yüzden submaksiller bez malign tümörü tesbit edildiğinde radikal boyun disseksiyonu indikedir.

B.Radyoterapi: Radyoterapi şu durumlarda indikedir:

(1) primer tümör irrezektabl ise,

(2) nüks tümör cerrahi yolla çıkarılamayacaksa

(3) cerrahi hudutta tümör tesbit edilmişse,

(4) cerrahi ekstirpasyon yatağında artık tümör kontrolü gerekiyorsa.

Cerrahinin Komplikasyonları

Nervis facialis üzerinde yapılan manipülasyonlara bağlı olarak, bu sinir kesilmemiş olsa bile, yüz kaslarında bir kaç haftadan bir kaç aya kadar süren disfonksiyon olabilir. Şirin kazara kesildiği durumlarda hemen yapılacak anastomozlar fonksiyonu yeteri kadar muhafaza edebilir. Sinirin bilerek kesilip bir kısmının çıkarıldığı hallerde n.auricularis magnus’den alınan grefltlerle sinir devamlılığı sağlanıp fonksiyon korunabilir.