Gen Ne Demek? Gen Nedir?

Gen ne demek? Gen nedir?

Fransızca kökenli gen kelimesi Türkçede içerisinde bulunan hücreye veya organizmaya kalıtımsal etkide bulunulması ve bu etkinin hücreler aracılığıyla kuşaktan kuşağa aktarılması anlamına karşılık gelir. Genler DNA dizilimlerinden oluşur ve canlıların kalıtsal yapı taşlarıdır. Genler protein sentezini yöneterek kendini eşler ve RNA tiplerinin sentezlerini yaparlar. Bir insan genetik kalıntısını anne babası aracılığıyla alır. Bir insan en fazla yedi kuşak öncesinde ki atasının genetik bilgisine kendi bünyesinde sahip olabilir. En son dört kuşak genetik birikiminin büyük çoğunluğunda yer almaktadır. Bu alanla ilgilenen bilime genetik bilimi denir.

  • Türkçe gen kelimesi geniş anlamına gelir. Ayrıca bir süre işlenmediği için işlenmez hale gelen tarlalara da gen denir.
  • Gene; yine anlamında kullanılan bir kelimedir.

 

Kalıtsal Hastalıklar

Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Çinliler’in, talasemiye  yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Diğer birçok etnik grup ile belli kalıtsal hastalıklar arasında bağlantılar vardır.

Bazı genel gen değişinimleri, daha sonradan hastalıklara yol açmış olsalar da, geçmişte toplu­lukların hayatta kalmalarını sağla­mıştır. Örneğin, günümüz kistik fibrozis taşıyıcılarının atalan, Kuzey Avrupa’da kolera salgı­nından sonra ve orak hücre taşıyı­cıları da Afrika’da sıtmadan sonra hayatta kalabilmişlerdir, çünkü genetik bozuklukları onları korumuştur.

Ailenizdeki Sağlık Geçmişini Derlemek Genetik profilinize doğru bir keşfe çıkmanın ilk adımı, aileniz­deki sağlık geçmişine ilişkin bilgi toplamaktır. Kişisel sağlık kaydını kullanarak, önce kendi sağlık geçmişinizle başlayın. Daha sonra, anne-baba, çocuklar, torunlar, kardeşler, halalar, amcalar, teyzeler, dayılar, kuzenler, anneanne, babaanne, dedeler, büyük nineler ve büyük dedeler için de benzer bir liste derleyin.

Vefat etmiş olan akrabalar için, ölüm yaşını ve ölüm sebebini yazın. Ayrıca, ölü doğmuş veya çok genç yaşta ölmüş olan akrabalarınıza ilişkin bilgileri de ekleyin.

Sizin veya doktorunuzun, genetik bir hastalığınız olabilece­ğine dair ciddi kaygılarınız varsa, kapsamlı bir araştırma yapmanız gerekebilir.

Akrabalarınıza, vefat etmiş aile üyeleriyle ilgili ne hatırladık­larını sorun. Onların bakımlarıyla ilgilenmiş olan doktorları veya hastaneleri arayarak bilgi isteyin. Devlet sağlık departmanını arayarak ölüm belgelerinin kopyalarını isteyin. Bu belgelerde genellikle, ölüm yaşı ve sebebi yazılıdır. Eski aile fotoğrafları bile, doktorunuzun nesiller arası genetik bir bozukluğun izini sürmesine yardımcı olabilir.

Aile üyelerinizin birbirleriyle bağlantılarını gösteren bir aile ağacı oluşturun. Aynı zamanda, etnik ve coğrafi kökene ilişkin bilgileri de ekleyin. Çok küçük görünen bilgiler, doktorunuza önemli ipuçları sunabilir. Sizin veya aile geçmişinizin daha derin­lemesine bir incelemeden geçebil­meniz için, bir genetik danış­manına veya genetik bilimci bir hekime yönlendirilebilirsiniz.

Genetik Testlerde Ahlaki ve Sosyal Hususlar

En önemli konulardan biri, genetik bilginin gizliliğidir. Test sonuçlarınıza kimler ulaşabilecek? Genetik profilinize dayalı ayrım­cılık, oldukça yüksek bir olasılıktır.

Müstakbel işvereniniz, meme kanserine yakalanma riskiniz olduğunu ve bu nedenle sigorta maliyetlerinizin yüksek olacağını bildiği için sizi işe almayabilir mi? Aynı sebepten sigorta yaptıramayabilir misiniz? Genetik profiller, zaten var olan hastalıklara kanıt olarak kullanılıp, tedavi ücretleri sigorta şirketleri tarafından karşı­lanmayabilir mi?Huntington hastalığına yakala­nacağınız bilindiği için, bir meslek okuluna kabul edilmeyebilir misiniz? Bir evlat edindirme kurumu, evlat edinmenize müsaade etmeyebilir mi?

Bu senaryolar, abartılı görüne­bilir, ancak giderek yaygınlaşmak­tadır. Şimdiye kadar birçok genetik ayrımcılık vakası yaşandı bile. Americans with Disabilities Yasası ile, HIPPAA ile ve bazı devlet yasaları ile, yasal koruma altındasınızdır, ancak bu korumaların kapsamının ne olduğu henüz tam olarak belirlenmiş değildir.

Sonuç olarak, genetik testten geçen birçok kişi, sonuçlarını gizli tutmayı ve testin maliyetini, sigorta şirketlerine ve kayıtlarına erişimi olan diğer kurum ve kişilere açıkİamaktansa, kendileri ödemeyi tercih etmektedir.

Göz önünde bulundurulması gereken diğer bir konu, genetik profilinize göre damgalanma konusudur. Aile üyeleri, akrabalar bir genetik değişime dair pozitif veya negatif test sonucu aldıkla­rında ne hissedecekler?
Çocuklar testten geçmeli mi? Birçok doktor, çocukların, hayat­larının ileriki dönemlerinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları için testten geçmemeleri gerektiğine ve kendi kararlarını alabilecek yaşa gelene kadar beklemek gerekti­ğine inanmaktadır.

Gen Değişinimleri

Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam ederek kansere yol açabilirler.

Kalıtsal değişinim, birçok nesil önce meydana gelmiş, ebeveynlerinizden birinden size geçmiş olabilir ve bu nedenle tüm hücrelerinizde görülür. Sperm veya yumurta vasıtasıyla çocuklarınıza geçebilir.
Ancak, sperm ve yumurta hücreleri, DNA’larınızın yarısına sahip olduklarından, her bir çocuğunuzda değişinime uğramış bir gen bulunacak diye bir şey yoktur.

Kalıtsal değişinimin bir sonraki nesilde sorunlara yol açıp açmayacağı, genlerinizin annenizden aldığınız yarısı ile babanızdan aldığınız diğer yarısına bağlıdır. Örneğin, bir çift genin, annenizden aldığınız teki mavi göz kodlaması yaparken, babanızdan aldığınız diğer teki kahverengi göz kodlaması yapabilir. Göz renginizi belirleyen bu genlerin değiştirilmiş veya çeşitli değişinimlere uğramış biçimlerine alel denir.

Baskın Aleller ve Çekinik Aleller

Aleller ya baskın ya da çekinik­tirler. Baskın bir alelin taşıdığı özellikler genellikle çekinik bir alelin taşıdığı özelliklere üstün gelir ve daha güçlü bir biçimde ifade bulur, yani kişide görülür. Örneğin, bir kahverengi göz geni (baskın alel) ve bir mavi göz geni (çekinik alel) aldığınızda, gözleriniz kahverengi olur, çünkü baskın alel çekinik alele üstün gelmiştir. Çekinik aleller, yalnızca baskın aleller olmadığında ifade bulurlar; örneğin, iki tane mavi göz geni aldıysanız, gözleriniz mavi olur.

Bir kişi, birbirinin aynı iki alel aldığında, ister her ikisi de baskın, ister her ikisi de çekinik olsun, o kişiye, o özellik bakımından homozigot denir. Eğer iki alel birbirinden farklıysa (biri baskın biri çekinikse), o kişiye heterozigot denir.

Eğer bir hastalık veya özellik baskın bir alel tarafından taşını­yorsa, baskın alel çekinik alele üstün geleceğinden, heterozigot bir kimsede o hastalığın veya özelliğin görülme ihtimali yüksek olur.
Ancak, hastalık veya özellik çekinik bir alel tarafından taşını­yorsa, normal baskın alel ifade bulacağından, heterozigot bir kimsede o hastalık veya özellik görülmeyebilir. Bu durumda, heterozigot kimse, o sağlık durumunun taşıyıcısı olarak kabul edilir, çünkü sağlık durumu taşıyı­cıyı etkilemeyebilecek olsa da, kişi, değişinime uğramış geni, çocuğuna aktarabilir.

Otozomlar ve Cinsiyet Kromozomları Vasıtasıyla Taşınan Hastalıklar

Birçok hastalık, bir otozom (cinsiyet kromozomu olmayan kromozom) üzerindeki tek bir baskın veya çekinik gen vasıtasıyla bir nesilden diğerine taşınır. Bu hastalıklar, otozomal baskın veya otozomal çekinik hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Diğer hastalıklar ve özellikler, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) üzerinde bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu (annelerinden alırlar) ve bir Y kromozomu (babalarından alırlar); kadınlarda ise, iki X kromozomu (birini annelerinden birini babala­rından alırlar) bulunur.

Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmak­tadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozomu bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.

Çok Etmenli Sağlık Durumları

İnsan Genom Projesi

Bu çabanın, önümüzdeki 20-30 yıl içerisinde sağlık ve bilime çok büyük katkıları olacak. Proje, bilim insanlarına bir “parça listesi” sağladı. Tüm insan genlerinin yapısını bilmek, bilim insanlarının belli hastalıklarda rol oynayan genleri tanımlamalarını, belli hastalıklara yakalanma riski olan insanları belirlemeye ve başka hastalıklara tanı koymaya yarayan görün­tüleme/tarama testleri geliştirmelerini, belli bir kişi için hangi ilaçların en etkili ve en zararsız olabileceğine karar vermelerini ve sağlığı iyileş­tirmeye ve hastalıkları tedavi etmeye yarayan yöntemler tasarlamalarını kolaylaştıracak.

Hâlihazırda, bilim insanları, projeden elde edilen sonuç­ları, kanserli hastaların genetik “parmak izlerini” oluşturmak suretiyle, her bir hasta için en iyi tedavi yöntemine karar vermek ve hastalığın seyrine ilişkin ön teşhisle ilgili daha sağlıklı bilgiler vermek için kullan­maktadırlar.

Bilim insanları ve ahlak bilimciler, İnsan Genom Projesi ile gündeme gelen tüm ahlaki konular üzerinde halen tartışmaktadırlar.