• Vücutta dermiş ve submukozada nöroma ve ganglionöromalar.
• Morfanoid vücut yapısı ile birlikte zayıf kas gelişimi.
• iskelet anormallikleri; kifaz, peskarus ve yüksek arklı damak.

Yüz görümü karakteristiktir, kalın, yumru gibi dudaklar, geniş tabanlı burun, evert göz kapakları ve gros olarak anormal diş minesi.

Hipofiz hormonlarının salgılanması hiotalamusun nöral ve kimyasal stimulusları ile kontrol edilmekte olup hipotalamusun hastalıkları hipofiz fonksiyonun­da sekonder bozukluklara neden olmaktadır.

Araştırmalar
• Görüntüleme: Basit X-ray (Sella tursikada genişleme ve klinoid proseste erozyonun tespit ede­bilir), BT; MRG; sisternografi.
• Hormon analizleri (örneğin, büyüme hormonu, prolaktin)
• Hipofiz-adrenal aksın fonksiyonel test edilmesi
• Görme alanı değerlendirilmesi