• Dishormonogenez; tiroid hormon oluşturmada yetersizliğe neden olacak konjenital ailesel bir resessif enzim defekti mevcuttur. TSH artmıştır ve tiroid bezi büyümüş ve epitel hiperplazisi göstermektedir.
Kretenizmin klinik özellikleri:
• Mental retardasyon
• Büyüme geriliği: iskelet büyümesi yumuşak doku büyümesinden daha fazla inhibe olduğundan kretenler kısa, tıknaz, şişman görünümdedirler.
• Kuru, kaba deri
• Saç ve dişlerle dökülme, (kayıp).
• Şiş karınlı (sıklıkla umbilikal fıtık ile beraber).
• Dışa taşan dil.
Yaklaşım erken tanı ve tiroksin ile tedavidir, bu dönüşümsüz mental defektler ve serebellar harabiyeti önleyebilir. Pek çok ülkede günümüzde hayatın 4 veya 5. gününde topuk kanından alınan bir örnekte serum TSH ve/veya tiroksin seviyesi ölçülerek tarama programlan yapılmaktadır.