• Vücutta dermiş ve submukozada nöroma ve ganglionöromalar.
• Morfanoid vücut yapısı ile birlikte zayıf kas gelişimi.
• iskelet anormallikleri; kifaz, peskarus ve yüksek arklı damak.

Yüz görümü karakteristiktir, kalın, yumru gibi dudaklar, geniş tabanlı burun, evert göz kapakları ve gros olarak anormal diş minesi.