Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980’e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:

1. Otistik Bozukluk
2. Rett Bozukluğu
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Asperger Bozukluğu
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk’dur

OTİSTİK BOZUKLUK EPİDEMİYOLOJİ

Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000’de 2-5’dir.

Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.

Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı, bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.

TANI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ
Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.

BEBEKLİK DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.

1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.

2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.

3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.

Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.

Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.

1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.

2. Sosyal-Duygusal Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.

3. Zihinsel Özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın, problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %40’ı 40-55, %30’u 50-70 ve %30’u 70 ve daha fazla IQ skoruna sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık 1/5’inin zekası normaldir.

4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:

a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Çocukların seslere hiç bir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.

b. Görsel Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.

c. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde görülebilir.

d. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.

Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür. Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu, yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.

5. Konuşma Özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.

Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.

Otistik Çocukların Konuşma Problemleri:

a. Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.

b. Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş civarında sona erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.

c. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça, gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.

d. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).

e. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.

Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.

6. Davranış Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.

Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.

Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar olabilir.

Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.

Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi.

7. Duygusal Tepkiler:.

Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir.

Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir.

Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar.

8. Hayal Gücünün Eksikliği:

Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.

Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.

9. Özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.

Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.

DSM-IV’de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:

A. En az birisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:

(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).

(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:

(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.

(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.

(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.

(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.

(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).

(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.

(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

(1) Toplumsal etkileşim.

(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

(3) Sembolik ya da imgesel oyun.

(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.

Fiziksel Özellikler:

Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.

Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.

Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda ÜSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir.

Etyoloji ve Patogenez:

Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner’in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.

Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.

Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.

Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83’ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32’si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25’inde BBT’de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII’de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET’de artmış diffüz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir.

Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4’ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.

İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.

Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.

Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.

Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3’ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.

Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti), artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.

Ayırıcı tanı:

Major ayırıcı tanıda:

Ø Çocukluk başlangıçlı şizofreni

Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon

Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları

Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları

Ø Seçici Konuşmazlık

Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)

Ø Dezintegratif (regresif) psikoz

Gidiş ve prognoz

Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.

TEDAVİ YAKLAŞIMLARI

Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine odaklanılmalı, anne baba ile çalışılmalı ve yalnızca belli hedef semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Binişik depresyon, anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk semptomları için psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.

A. Aile eğitimi: Otistik çocukların tedavisinde koterapist olarak aile kullanılabilir. Ayrıca otistik çocukların özellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir.

B. Eğitimsel yaklaşımlar:

Eğitim: Burada otistik çocuklara özel eğitim programları uygulanır. Otistik çocuğun yapacağı görevler (tasks) çocuğun durumuna göre belirlenmektedir. Grup içinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar konur. Kişinin kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılması amaçlanır.

Dil ve İletişim terapisi: Dildeki gelişim sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir.

İletişimi artırma: Grup içine sokularak arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin sağlanması amaçlanır.

İşitsel entegrasyon eğitimi: Burada otistik çocukların çeşitli ses frekanslarına hipo- veya hipersensitivite gösterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır.

C. Davranış/Psikososyal Yaklaşımlar:

Davranışın değiştirilmesi: Davranışın değiştirilmesi hem bazı davranışları artırma hem de bazı davranışları azaltma yaklaşımlarını içerir. İstediğimiz davranışları artırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden faydalanılır. Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık ve süredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme ve dikkatini kaydırmadır.

Sosyal beceri kazandırma eğitimleri

Kişisel psikoterapi: Kısıtlı uygulanımı vardır.

Kurumda yatırarak tedavi

D. Biyolojik yaklaşımlar ( Farmakoterapi):

Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, çekilme, stereotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına göre farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve kendine zarar verme davranışları karakterize olabilmektedir. Ergen ve erişkinlerde özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif kompulsif gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler göstermiştir ki; psikoaktif ilaçların kullanımı bu çocuklarda özel eğitim almayı ve verileni almalarını kolaylaştırmaktadır.

Nöroleptikler: Bu grup ilaçlardan bir kaç tanesi, özellikle haloperidol sistematik olarak çalışılmıştır. Geniş klinik populasyonda yapılan çalışılmalarda otistik çocukların haloperidol’den faydalandıkları gösterilmiştir. Haloperidol’un IQ üzerine veya öğrenme üzerine ters etkisi olmadığı gösterilmiştir. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamaması, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait spesifik semptomları da anlamlı derecede azalttığı gözlenmiştir. Haloperidol’un terapötik dozları kişiye göre ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı 0.25-4 mg/gün’dür (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). Haloperidol tedavisinin en önemli dezavantajı: tardif diskinezileridir. Son yıllarda otizmde hedef semptomların tedavisinde risperidon ve olanzapin gibi atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Bu yeni kuşak nöroleptiklerde tardif diskinezi riski çok azdır.

Fenfluramin: Edward Ritvo ve arkadaşlarının bir çalışması (1983, 1986): otizmde fenfluramin kullanımına büyük bir ilgi oluşturmuştu. Bu bulgular sonradan teyit edilmediği gibi, öğrenme üzerine retarde edici etkileri olduğu bulunmuştur.

Naltrekson: Naltrekson, potent opiat antogonisti olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkili olduğu belirlenmiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme üzerine etkisi gözlenmemiştir.

Klomipramin ve SSRI’lar: Bir seratonin re-uptake inhibitörü, trisiklik antidepresandaır. Son zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin obsesif kompulsif bozuklukta etkinliği ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide etkinliği, acaba otizmde sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi düşüncesini araştırmaya yöneltmiştir. 6-18 yaş 24 otistik ile yapılan çift kör bir çalışmada; klomipramin ortalama günlük 152 mg (4.3 mg/kg) kullanıldığında streotipler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar ve kızgınlığın azalmasında plaseboya üstün bulunmuştur. Flouksetin ve flovuksamin gibi SSRI’lar ile yapılan çalışmalarda özellikle erişkin otistiklerde repetetif davranışları azalttığı saptanmıştır.

Başka Bir Kaynaktan:

Timus hipoplazisi veya aplazisi
Aşağıdaki dokuların gelişimindeki bozukluklara bağlı olabilir:
• Epitelyal doku: timus ya tamamen yoktur ya da fibröz bir bant şeklinde bulunur, örn. DİGeorge sendromu ve Nezelof sendromu
• Lenfoid doku: ağır kombine immün yetmezlik sendromları, ataksi telanjektazi, retiküler disgenez
Her iki tip gelişimsel bozukluk da T lenfosit yetmez­liğine yol açarak hücresel immün yanıtta bozukluğa neden olur.
Timus kistleri
Bu kistler timus dokusu ile kaplıdırlar ve boyun veya anterior mediastende bulunurlar. Genellikle konjeni-tal olan bu kistler, timus bezi veya timus neoplazilerinin içindeki dejenerasyona bağlı olarak sonradan da oluşabilir.