Hemoglobin sentezindeki genetik kökenli kantitatif bozukluklarla seyreden ve belirgin şekilde mikrositer hipokrom anemi gösteren talassemi tipinde heterozigoti söz konusudur Homozigot olan majör talassemi vak’alarında ise çok defa ağır bir hemolitik anemi bulunur. Akdeniz çevresindeki ülkelerin halklarında (Kıbrıs, Türkiye, Yunanistan, İtalya v.s.) sıkça görülür.

Klinik tablo: Talassemia minor’da (heterozigot beta-talassemi)hipokrom mikrositer anemi bulunur. Hiç kaybolmayan bir subikter dikkati çeker.Splenomegali ve kemik deformiteleri hulunahilir. Genel durum iyidir, hafif bir halsizlik yakınmasının ötesinde çalışmaya engel durumları yoktur.

Laboratuar bulguları: Eritrositlerde target biçimi, bazofil granülasyonlar, periferik kanda normoblastlann bulunuşu dikkati çeker Kemik iliğinde asın derecede bir eritropoez vardır. Serum demiri ve ferritini daima yüksek bulunur. Ağır vak’alarda hemoliz belirtileri görülür Kesin tanı hemoglobin elektroforezi ile konur. Hb F % 2 fazla  HbA2 % 3 ten yüksek bulunur.

Tedavi

Sebebe yönelik tedavi yoktur. Semptomatik tedaviyle yetinilir. Vakaların çoğunda herhangi bir tedavi gerekmez.

Demir tedavisi: Birlikte demir eksikliği söz konusuysa demir preparatları verilebilir. Aksi halde demir vermek gerekmez. Gebe talassemiklerde demir gereksinimi doğabilir.

Splenektomi: Dalak büyüklüğü nedeniyle hastanın yakınmaları varsa, hipersplenizm belirtileri (pansitopeni) ortaya çıkmışsa ve transfüzyon gereksinimi gitgide artıyorsa dalak çıkartılabilir.

Transfüzyon: Ağır anemi vak’alarında eritrosit süspansiyonları verilir.

Demir şelatörleri: Hemosideroz olasılığını gidermek üzere hastalara bir demir bağlayıcı olan desferrioksamin(Desferai enj. flakon 500 mg) kullanılır. Bu tedavi talassemia majör vak’aları için öngörülmektedir.

Dozaj: günde 1000 mg i.m. ile başlanır. İdâme dozu günde 500 mg dır.