Mendel kalıtımının üç temel tipi vardır; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı bozukluklar.
Yapısal kromozomal bozuklukların ana tipleri:
• Translokasyon-kromozomun bir parçası, aynı kromozomun başka bir parçasına veya başka bir kromozoma transfer olur. Bu ,kromozomdaki gen sıralanışını değiştirir ve ağır genetik bozukluklara yol açabilir, ör: Kronik myeloid lösemi
• İnversiyon-kromozomun bir kısmı ters döner bu da bir grup genin o kromozomda ters sıralanmasına yol açar
• Delesyon-kromozomun bir parçasının kaybı birçok genin kaybıyla sonuçlanır.
• Dublikasyon- kromozomun bir parçasının fazladan bir kopyasının bulunması