• Kromozomların toplam sayısı ve seks kromozomu­nun belirtilmesi:

46, XY-normal erkek
47, XXY-Kleinfelter sendromlu erkek

• Eklenen veya kaybolan kromozomlar + veya – ile aşağıdaki gibi gösterilir.

47, XX,+21-Trizomi 21’iolan dişi,

Down sendromu 46, XX, 8p+

-Kromozom 8’in kısa kolunda tanımlanamayan ek materyal var

• Farklı yapısal düzenlemenin tanımlanması ve kro­mozomdaki yeri: sık görülen kısaltmalar del (delesyon), ins (insersiyon), inv. (inversiyon), t (translokasyon);
46, XY, t (9:22) (q34; q11)

-kromozom 9 ve 22’nin uzun kollan arasında translokasyon; bu kronik myeloid lösemide görülen Philadelphia kromo­zomudur.

46, XX, del (5) (p25)-

kromozom 5’in kısa kolunda delesyon (p25 pozisyonunda); bu eridu chat sendromudur.