Normal kemik oluşumu enkondral ve periostal olmak üzere iki yönlüdür. Enkondral kemik­leşme ile kemik hem yenilenir, hem uzar. Periostal kemikleşme ise kemiğin kalınlaşmasını sağ­lar.

Büyümekte olan bir organizmada uzun ke­miklerde epifizden diyafize doğru aşağıdaki ta­bakalar belirlenebilir.

1. Hiyalen kıkırdak (istirahat halinde kı­kırdak) tabakası
2. Kondroitin kıkırdak tabakası a) çoğalma halinde kıkırdak, b) dizi halinde kıkır­dak, c)  kireçlenmiş kıkırdaktan oluşur
3. Osteoid kıkırdak
   1. Spongiosa tabakası (burada damarlar boldur)

Büyüme hormonunun etkisiyle kıkırdak hüc­re proliferasyonu ve matrikste yapı değişikliği olur. Çoğalan kıkırdak hücreleri hiyalin kıkır­dak bölgesinde muntazam kolonlar oluşturur. Kan yoluyla buraya osteoblastlar, bir taraftan da mineraller taşınır. Şişmiş hücrelerin arasın­daki matriksde hidroksiapatit kristallerin çökü­şü ile osteoid kıkırdak meydana gelir. Bu bölge­ye aynı zamanda yine damarlar tarafından ta­şman osteoklastlar dejenerasyona uğramış kı­kırdak hücrelerini rezorbe eder. Boşalan alan­lara göç eden osteoblastlar osteoid dokuyu oluş­turur. Bu dokunun mineralizasyonu ile yaşam boyunca canlılığını sürdürecek kemik dokusu oluşmuş olur. Normal koşullarda kemik oluşu­mu, düzenli bir şekilde geliştiğinden kalsifikas-yon hazırlık bölgesi (diafizin ucu) keskin düz bir çizgi şeklindedir (Müller çizgisi). Rahitiste ise kıkırdak hücreleri devamlı polifere olurlar, ancak dej enerasyonları tamamlanamaz. Kapil-lerler düzensizdir. Matriksin içerdiği polisakka-rid oranı yüksektir. Matriksin rezorpsiyo-nu güçleşir ve kapillerlerin ilerlemesi en­gellenir. Osteoblastik aktivite artmıştır ve osteoid doku yapımı devam eder, ancak mineralizasyon   oluşamaz.   Metafizler   kalınlaşır,   kikırdağın bulunduğu bölgeler şişer. Kemik daya­nıksızdır. Vücut ağırlığı ve kasların kasılması sonucu deformasyonlar oluşur. Bu deformasyonlar kemiklerin rekalsifikasyonu (tekrar kireçlen­mesi) sonucu sabitleşir. Rahitiste esas bozukluk mineralizasyon eksikliğidir. Mineral kristalleri­nin oluşumu o bölgede Ca ve P iyodlarınm opti-mal oranda bulunmalarına bağlıdır. Bu iki iyo­nun dengede tutulabilmesi, bir yandan organiz­ma tarafından normal bir şekilde ahnabilmeleri ve atılımı, diğer yandan biri artarken diğerinin azalması şeklindedir. Bu süreçler, a) barsaktan Ca absorpsiyonuna, b) böbreklerden Ca atılımı­na, c) kanda iyonize Ca düzeyine, d) serum ile kemik arasında izoiyonik alışverişe bağımlı ola­rak düzenlenir. Ca ve fosfat oranlarının serum­da sabit tutulması için, fosfor emiliminin ve atı­lımının da düzenli olması gerekir. Bu süreçler vitamin D ve parathormonun etkileri ile düzen­lenir.

KLİNİK BULGULAR

Rahitis başlıca kemik sistemi olmak üzere birçok sistemi ilgilendiren generalize bir hasta­lık olduğundan klinik belirtileri çeşitlidir. Rahi­tis hızlı büyüyen iskelet kısımlarında görülür. Anneden alman D vitamini çocukta iki ay kadar vücutta depolandığından ilk aylarda rahitis na­dirdir. Pretermler daha çabuk büyüdüklerinden bunlarda hastalık daha erken belirebilir.

Başlangıçta en hızlı baş büyüdüğünden, be­lirtiler önce burada, 4-10 aylıkta göğüs kafesin­de, 6 aydan sonra ekstremitelerde en be­lirgindir. Kafatası kemikleri yumuşar. Bu­na «craniotabes» denilir ve en çok pariyetal ve oksipital kemiklerin yassı kısımlarında oluşur. Bebeğin başı yan taraflardan tutularak arkadan parmak uçlarının bastırılması ile bazı bölgele­rin ping pong topu gibi içeri çöktüğü hissedilir. Fontanel yaşa göre beklenenden daha açık bu­lunur ve kenarları yumuşak olur. Zamanla ka­fada konfigürasyon değişikliği gelişir. Anormal osteoid dokunun tabula eksternada artması bu kemiklerin orta bölgelerini kalmlaştırır. Böyle­ce bombe kemiklerin arasında kalan sütürler oluk gibi çökük kalır ve baş, uzaktan ba­kılınca nateslerin görünüşünü andırır. Bu­na «caput natif örme» denilir. Ayrıca yu-muşak oksipital kemikler üzerine yatan çocuğun kafasında sekonder “bir düzleşme olur ve “braki­sefali durumu meydana gelir. Brakisefali ve çıkık alın birlikte olunca kafa dörtköşe bir konfi­gürasyon gösterir. Buna da «caput quadratum» denilir.

Rahitiste dişlerde de önemli değişiklikler olur. Süt dişleri gecikebilir, kalıcı dişler çene kemiklerindeki bozukluk nedeniyle eğri ve birbir­lerine binnûif veya hipoplastik olurlar. Mine ta­bakası nokta ve çizgi şeklinde girintilerle düzen­sizlik gösterir.

Göğüs kafesinde de değişiklikler olur. Kos-talarm kemik-kıkırdak birleşme yerlerinde me-tafizler genişlemiştir. Bunların bütün kostalar-da dizi halinde bulunmalarına «kosta teşbihleri» veya «chapelet costale» denilmektedir. Kostalar yumuşaktır ve toraksın lateral kısımlarında di-yafragmanm yapıştığı bölgelerde adalelerin ka­sılmaları ile içeriye çökme gözlenir. Buna «Har-rison oluğu» denir. Bu oluğun altında kalan kı­sımlar, meteorizm ve hipotoni nedeniyle gergin olan batın yüzünden genişlemiştir. Bu değişiklik­lerle toraks «çan» şeklini alır. Bazı ağır vakalar­da «tavuk göğsü» (pectus carinatus) ve daha nadiren «kunduracı göğsü» (pectus excavatus) tarzında sternumda çıkıntı veya çöküklük görü­lebilir. Toraksta görülen diğer bir sekonder de­ğişiklik hipotoniye bağlı olan kifozdur. Bu kifoz geniş açılı olup hasta yatırıldığında kaybolur ve hatta çocuk karın üstü yatırıldığında lordoza değişebilir.

Ekstremitelerin distal metafizlerindeki şiş­kinlik inspeksiyonla görülebilir. Görülmediği va­kalarda diyafizlerin distal uçları palpe edilince birden çok kahnlaştığı hissedilir. Malleollerde ba­zen iki çıkıntılı genişleme görülür. Buna Marfan belirtisi denir. Rahitis uzun sürdüğü zaman ba­caklarda vücut ağırlığı ve adelelerin kasılmasına bağlı olarak diyaf izler eğrilir. Genu valgum (X bacak), genu varum (O bacak) veya genu re-kurvarum (K bacak) meydana gelebilir.

Batın hipotoni nedeniyle şişkin ve yanlara doğru taşkındır. Buna kurbağa karnı denir. Rek-tus’ diastazı ve herniler gelişebilir. Karnın geniş­lemesinde hipotoninin yanısıra meteorizm ve ek­seriyetle bulunan hepatomegalinin de rolü var­dır.

Sütçocuğunun motor gelişmesi geri kalır, oturma ve yürüme adele hipotonisi nedeniyle gecikir. Eklemler gevşektir. Kol ve bacaklarda tonus azalmıştır. Hasta oturunca gövde öne eği­lir ve vücut bir çakı gibi katlanabilir.

RADYOLOJİK BULGULAR

Diyafize göre epifiz çok genişlemiştir ve dis-tal sınır keskinliğini kaybetmiştir (fırçamsı epi­fiz çizgisi). Normaldeki hafif konvekslik yerine geniş metafiz ve ortasına doğru girintisi ile ka­deh manzarası oluşur. D vitamini ile tedaviden sonra kireçlenme ilk olarak metafizin kenarların­dan başlar. Diyafizlerde ise ilk olarak periost ki­reçlendiğinden çift konturlar oluşur ve periosti-te benzer bir görünüm ortaya çıkar.

LABORATUAR BULGULARI

Kan kalsiyumu rahitiste normal veya nor­malin alt sınırındadır. Hipofosfatemi vardır. Kan fosfat düzeyi % 1-2 mg kadar düşük olabilir. Artmış osteoblastik aktivite sonucu alkalen fosfatazlar yükselir. Sitrat düzeyi % 1-2 mg a kadar düşer. İdrarda Ca çoğu kez normal, fosfat ise artmıştır. Ekzojen eksiklikte ve emilim bozuklu­ğuna bağlı rahitiste D vitamini tedavisiyle serum P’u yükselir, alkalen fosfataz normale düşer, sitratlar artar.

TANI VE AYIRICI TANI

D vitamini eksikliğine bağlı rahitis ço­cuklarda 3 ay ile 2 yaş arasında görülür ve   çoğunlukla   ekzoj en   eksiklik   öyküsü   vardır. Genellikle gelişme geriliği, motor gerilik ve terleme şikayetleri mevcuttur. Baş büyüklüğü ve fontanelin açıklığı hidrosefali ile karıştırılma­malıdır. Hidrosefalide fontanel gergindir.

Kas sisteminin dejeneratif hastalıklarında gelişme geriliğinin – yanısıra hipotoni de mevcut olmakla beraber bunlarda rahitisin diğer belir­tileri bulunmaz. Osteogenesis imperfaktada baş bütünü ile yumuşaktır. Ekstremiteler, sık kırık­lar ve kakışlar yüzünden çok kısadır. Bazen ağır rahitis formalarından ayırımda güçlük olabilirse de hastalık çoğu kez yenidoğan döneminden iti­baren vardır. Dysostosis multiplex veya gargoylizmde zekâ geriliği bulunur ve kemik değişik­likleri . daha geç yaşta görülür. Hipotiroidi geliş­me geriliği ve hipotoni ile benzer semptomato-loji gösterebilirse de diğer belirtileri ile ayırt edi­lir. Harrison oluğu, hipotonisi bulunan diğer ço­cuklarda da görülebilir. Tavuk göğsü ve kun­duracı göğsü doğumsal bir kemik anomalisi ola­bilir. Kosta teşbihleri denilen çıkıntılara rahitis-ten başka skorbütte de ratlanır. Skorbütte kosta teşbihleri keskin çıkıntılı süngü şeklindedir.

Ayırıcı tanıda en önemli olan D vitamini ek­sikliğine bağlı rahitisin, D vitaminine dirençli rahitis tablolarından ayırt edilmesidir. Belirtile­rin bir yaşından sonra ortaya çıktığı ve öykü­de yeteri kadar D vitamini almış bulunan çocuk­larda D vitaminine rezistan tipler düşünülmeli­dir.

KOMPLİKASYONLAR

Göğüs deformiteleri nedeniyle pulmoner ven­tilasyon iyi olmadığından solunum yolu hasta­lıkları (nezle, bronşit, bronkopnömoni) sık görü­lür. Tekrarlayan gastroenteritler ve konstipas-yon hecmeleri sıklıkla rahitise eşlik eder. Ağır rahitiste Fe eksikliği anemisi sıktır.

Rahitisin en önemli metabolik komplikasyo-nu tetanidir. D vitamini eksikliğine bağlı tetani en çok 6 ay-3 yaş arası görülür.. Eğer annede de D vitamini eksikliği varsa daha erken oluşa­bilir. İlkbahar aylarında daha sıktır. Rahitisli sütçocuklarmda ufak dozda D vitamini verilme­sinden sonra ortaya çıkabilir.

D vitamini noksanlığında Ca’un barsaktan emilimi azalır. Kan Ca düzeyinin düşmesi ile paratiroid salgısı artar.

Bu kompansasyon mekanizması ile rahitiste Ca emilmesinin bozulmasına karşın Ca kemik­lerden mobilize olduğu için kandaki Ca seviyesi normal düzeyini korur. Paratiroidlerin kompansasyon mekanizmasının bloke olması Ckan Ca düzeyinin geçici yükselmeleri sonucu veya baş­ka nedenlerle) durumunda rahitisli çocuklarda kan kalsiyum düzeyi 8 mg/dl akma kadar düşe­rek nöromüsküler eksitabilite artar ve tetani or­taya çıkar.

Rahitisli hastalarda tetani latent veya belir­gin olabilir.

Latent tetanide spontan klinik belirtiler gö­rülmez. Fakat nöromüsküler eksitabilitenin art­ması aşağıda tanımlanan uyarılarla ortaya ko­nabilir.

1. Chvostek belirtisi: Fasiyal sinir trajesi üzerine, kulak yolunun önündeki bölgeye ufak darbelerle vurulduğunda göz, burun ve ağız ka­visi kaslarının bilateral kontraksiyonudur. Ancak bebek ağlıyorken belirlenemez. Bu belirti 2 ay­lıktan küçük bebeklerde ve 5 yaş üstünde­ki sağlıklı çocuklarda pozitif bulunabilir. D vita­mini eksikliğinin en fazla görüldüğü 3 ay – 3 yaş arasında Chvostek. belirtisinin kuvvetli pozitif oluşu tetani tanısında değer taşır.
2. Peroneal belirti CLust belirtisi) : Fibula başının biraz altında peroneal sinirin üzerine ha­fif vurulması ile ortaya çıkarılır. Diz gevşek ve hafifçe fleksiyon durumunda iken ayağın dışa fleksiyonu ve abdüksiyonu pozitif olarak kabul edilir.
3. Trousseau belirtisi: Bu karpal spazm olu­şuna dayanır. Üst kol sıkılarak (2 veya 3 dakika, el şişinceye kadar) ortaya çıkarılır. Tetani ol­duğu zaman el karpal spazm pozisyonu alır (ebe eli).
4. Erb belirtisi: Kas kontraksiyonu meyda­na getirecek galvanik akımı ölçmekle tayin edi­lir. Tetanili hastada nöromüsküler irritabilitenin daha fazla olması nedeniyle elektrik akımı ile uyarılma eşiği daha düşüktür.
5. Escherich belirtisi: Ağız kenarına vurul­duğu zaman balık ağzı gibi dudaklar öne doğru uzanır. Yenidoğan tetanisinde değerlidir.
6. Weiss belirtisi: Orbitaların dış köşesine vurulduğunda göz kırpılmasıdır. Yenidoğanda önemlidir.
7. Hoffa belirtisi: N. radialise vurulduğun­da kol dışa döner.

8.      N. ulnaris belirtisi: Dirsek hizasında Nulnaris üzerine vurulduğunda 3. parmak bükü­lür.

Manifest tetani spontan kas seyirmeleri, çe­kilmeler, laringospazm, karpopedal spazm ve konvülziyonlarla kendini gösterir.

Karpopedal spazm, tetaninin en karakteris­tik lokal belirtisidir. Baş parmak abdüksiyon, bilekler fleksiyon durumunda, parmaklar meta-karpofalangeal eklemde fleksiyon ve diğer fa-lanks eklemlerinde ekstansiyon halindedir. Ayak­lar ekinus^ veya ekinovarus durumu almıştır. Ayak parmakları fleksiyon durumundadır. Taban konkavitesi artmıştır. Şuur kaybı yoktur. Spazm devamlı veya intermitanttır.

Laringospazm, daha genel bir belirtidir. İns-pirasyonda solunumun sesli olması Cstridor) şek­linde bir tablodur. Larinkste kasların spazmı glottis spazmına neden olur. Kasılma hafif ol­duğunda, yalnızca inspiratuar stridor vardır. Ağır spazmlarda solunum yolu kapanabilir. Ço­cuk başını arkaya atmıştır, tiraj vardır, yüzü mor, soluk, gözler fırlamış ve hava açlığı ile mü­cadele halindedir. 15-20 saniye sürer ve geçer. Daha uzun sürenlerde şuur kaybı, konvülziyon ve nadiren ölüm olabilir. En çok 6-12 ay ara­sında rahitisli çocuklarda rastlanır. Bronş kasla­rının spazmı nedeniyle gelişen solunum güçlüğü (bronkotetani) iyi tanımlanmış bir klinik tablo değildir.

Konvülziyonlar, şuur kaybı ile birlikte olan istemsiz hareketlerdir. Tetanik konvülziyon da­ha çok ilk 6 ayda görülür.

Rahitis dışında alkaloz, hipoparatiroidi gibi nedenlerle de tetani oluşabileceği unutulmama­lıdır.

TEDAVİ

Ekzojen eksikliğin tedavisinde D vita­mininin 300.000 veya 600.000 İÜ lik oral prepa-ratları kullanılır. Bir doz, gerekirse iki haftalık aralarla birkaç doz uygulanır. Emilim bozuklu­ğu olan hastalarda suda eriyen D vitamini prepa-ratları kullanılmalı ya da tedavi İM olarak uy­gulanmalıdır. Günde 5.000-10.000 İÜ D vitamini verilmesiyle yapılan 6-8 hafta süreli tedavi bu­gün terkedilmiştir. Tedavi sırasında serum kal­siyum, fosfat ve alkalen fosfataz düzeyleri kon­trol edilmelidir. Tam iyileşme, serum alkalen fos­fataz düzeyinin normal düzeye inmesiyle ken­disini belli eder.

Rahitisin her tipinde aktif D vitamini (1.25 (OH) ₂ D₃) en etkin ilaçtır. 1.25 (OH)₂ D₃ bugün preparat olarak mevcuttur (Rocaltrol), Ancak ticarete yeni sunulmuş olması, her yerde henüz bulunmaması ve pahalı oluşu nedeniyle bugün için kullanımı sınırlıdır. Çok etkin olan bü pre-paratlar, klinik yanıta göre 0.25-2 ^g/gün arası dozlarda uygulanır.

D vitamini metabolizması bozukluğu ile ilgi­li rahitis tiplerinde ve renal tübüler bozukluklar, da daha yüksek dozlarda ve sürekli D vitamini tedavisi gerekir.

Renal tübüler bozukluklarda görülen rahiti-sin tedavisinde günde 25.000-100.000 İÜ D vita­mini ya da uygun dozda 1.25 (OH)₂ D₃ tedavisi gerekir. Bu hastalarda serum fosfat düzeyini 4 mg/dl üzerine yükseltmek gerekir. Bunun için D vitaminine ek olarak 1.5-2 g/gün fosfat verilir. Renal tübüler asidozda ayrıca uygun dozlarda bikarbonat, Fanconi sendromunda ise hem bikar­bonat, hem de potasyum gerekli olabilir.

Tetani tedavisi: Belirgin tetani belirtileri gösteren rahitisli çocuklar acil tedavi gerekti­rir. Kalsiyum glukonatm % 10 luk solüsyonundan 1-2 ml/kg (maks. 10 mi) İV olarak yavaş yavaş ve kalp sesleri dinlenerek. (Ca düzeyinin sağ atriumda ani yükselmesi, sinüse etki ile blok nedeni olabilir) verilir. Bu tedavi ile semptomlar dramatik bir şekilde geriler. 4-8 saatlik aralarla İV injeksiyonu tekrarlamak gerekebilir. Kan Ca düzeyi normalleşip semptomlar geriledikten son­ra kalsiyum laktat 5 g/kg/gün hesabıyla en az bir hafta oral yolla verilmelidir. Latent tetani vakalarında oral kalsiyum tedavisi yeterlidir. Kalsiyum klorür, gastrik irritasyon ve hiperklo-remik asidoza yol açtığından bugün kullanılma­maktadır.

Tetani komplikasyonu gösteren rahitiste kal­siyum tedavisinin yanısıra D vitamini ile yukarı­da belirtildiği şekilde tedaviye başlanır.

KORUNMA

3-4 haftalıktan başlayarak ve en az 2 yaşı­na kadar sürdürülmek üzere günde 400 İÜ D vitamini verilmesi üe sağlıklı ve miadında doğmuş bebekler rahitisten korunur. Preterm bebekler­de daha yüksek miktarlar (800-1000 İÜ/gün) ge­rekebilir. Endüstriel ve yeterli miktar D vita­mini içeren sütlerle beslenenlerde ilave D vita­mininin rutin olarak verilmesine gerek yoktur. Emilim bozukluğu olan hastalarda vitaminin su­da eriyen preparatlarmm verilmesi veya İM uy­gulama gerekir.