Down sendromunun klinik belirtileri
Çük ve basık burun, maksiller hipoplazi, küçük ağız, dışarda duran dil, iç epikantus ve yukarı çekik göz), iriste benekler, küçük belirgin veya malforme kulak, dişlerde hipoplazi ve düzen­sizlik, kısa bo^ün, kısa el ve ayak parmakları, 5. Parmakta klinodaktili, pelvis hipoplazisi sık gö­rülen anomalilerdir. Down sendrom lu çocukların yaklaşık % 40 ında kongenital kalp anomalisi (atrioventriküler kanal, ventriküler septal defekt, patent ductus arteriosus, atrial septal defekt) görülür. Bu hastalarda küçük yaşlarda solunum yolu infeksiyonları sıktır. Akut lenfoblastik lösemi call) insidansı genel top­luma oranla yüksektir. Întestinal atrezi ve im perfore anüs sık görülen diğer anomalilerdir.
Down sendromlu hastalarda son yıllarda ba­zı biyokimyasal özellikler saptanmıştır. Superok sit desmutaz enzimi ile ilgili genin 21. Kromo­zomda olduğu ortaya çıkmış ve bu hastalarda enzim düzeyi, normal kişilere oranla 1.5 kat faz­la bulunmuştur. İnterferon ile ilgili genin de 21. Kromozomda olduğu, bilinmektedir. Basit tipte ve translokasyon tipinde aynıdır. Ye nidoğan döneminde on esas belirtiden altısı var­sa down sendromu tanısı konur Esas belirtiler hipotoni, zayıf moro refleksi, ek iemlerde hiperfleksibilite, ensede fazla deri, düz leşmiş yüz profili, gözlerin yukarıya doğru çekik olması, kulaklarının küçük veya anormal olma­sı, pelvis displazisi, 5. Parmakta orta falanks displazisi ve elde enine çizgi (simian çizgisi) dir.
Hipotoni yaş ilerledikçe azalır. Fizik, motor ve mental gelişme geriliği hastalığın esas bulgu­ları arasındadır. Bunların içinde en önemlisi olan zekâ geriliği yaşın ilerlemesi ile daha belir­ginleşir. Hafif mikrosefalı, brakisefali, fontanel lerin geç kapanması, tipik yüz görünümü Hastalığın doğal gidişi . ilk yaşlarda belirgin olmayan zekâ geriliği giderek belirgin duruma gelir. ( örneğin 3 yaşın altında % 50 nin üzerin­de olan ıq, 3 9 yaş arasında 50 nin altında, ge­nellikle de 25 50 arasındadır. Sosyal davranış, zekâ yaşının çok üzerinde olduğundan bu çocuk­lar çevreye iyi uyum sağlarlar. Genellikle mutlu, taklitçi .arkadaş canlısı, ritm ve müzik yeteneği olan çocuklardır. Az bir bölümünde emosyonel sorunlar vardır. Erken yaşlarda başlanan özel gelişme ve eğitim programları ile çocuğun sos­yal gelişmesi anne, baba çocuk ilişkileri yönle­rinden iyi sonuçlar alınmaktadır. Büyüme ilk 8 ayda oldukça yavaştır, kemik yaşı geridir, daha sonraki yıllarda kemik gelişimi normalleşir. Eriş­kin boyu normale oranla kısadır. Ergenlik genellikle gecikir. Kızlar çoğu kez fertil, erkekler ise inf ertildir.

Erken yaşta ölümlerin en önemli nedeni bir­likte bulunan kalp anomalileridir. Antibiyotik­lerin uygulanması, eski yıllarda sık görülen so­lunum yolu’ infeksiyonlarma bağlı mortaliteyi azaltmıştır. Bebeklerde trisomi 18 sendromu (e trisomi,. Edwards sendromu)
1:3000 1:8000 oranında görülür ve otosomal trisomi sendromları arasında ikinci sıklıkta ge­lir. Yüzün küçük görünümü, mikrognati, belirgin oksipit, düşük ve malforme kulaklar tipiktir. Bunun dışında en sık görülen malformasyonlar düşük doğum tartısı, kas ve yağ dokusu hipopla zisi, hipertoni, mental gerilik, gelişme geriliği, kongenital kalp anomalileri (vsd, pda), böb­rek anomalileri, herniler, kriptorşidizm, parmak­larda fleksiyon deformiteleri, yarık, dudak ve damak, göz anomalileridir. Kız çocuklarında da­ha sıktır. Hemen bütün olgularda ağır bir kalp defekti bulunduğundan yaşam süresi çok kısıtlı ve en çok 3 aydır. Down sendromunda olduğu gi­bi anne yaşı etiolojide önemli bir etmendir. 18. Kromozomun trisomisi translokasyon tipinde de olabilmektedir. Kalıtsal translokasyonlarda yine­leme riski yüksektir.

Bebeklerde trisomi 13 sendromu (d trisomi, patau sen­dromu)
Oldukça nadir olan bu sendrom canlı do­ğumlarda 1:5000 1:20000 oranında rastlanmakta­dır. Holoprosensefali tipi defektler, mlkrosefali, mikrognati, yarık dudak damak, mikroftalmi, kolobom, saçlı deri defekti, düşük malforme ku­lak, parmaklarda fleksiyon deformiteleri, fırlak topuk, kapiller hemangiom, fizik ve mental ge­lişme geriliği, konvülziyon, apne nöbetleri, po lidaktili, ağır kongenital kalp defektleri görü­lür. Yaşam süreleri çok kısıtlıdır. Translokasyon tipi trisomi d 13 grubun translokasyonu, 18 e gö­re daha sıktır. Burada da taşıyıcıların tanınması önemlidir.

Trisomi 22 sendromu
Mental ve fizik gelişme geriliği, mikrosefali, mikrognati, kulak önünde deri uzantısı veya si­nüs, düşük ve malforme kulak, yarık damak, kongenital kalp anomalileri, ince başparmak, alt ekstremitelerde deformite başlıca bulgulardır. Karyotipte bantlama yöntemi kullanılmazsa 22 trisomiyi, 21 den ayırt etmek olanaksızdır. Triso mi 21 e oranla insidansmın az olmasının nedeni büyük olasılıkla bu fetusların. Abortusla sonlan masıdır.
Bebeklerde diğer otosomal trisomi sendromları
Daha nadir görülen ve son yıllarda tanımla­nan trisomi sendromları arasında en çok görü­len c grubuna ait olanlardır. Trisomi 8 ve triso­mi 9 sendromları oldukça belirli fenotipik özel­likler gösterirlerse de çoğunlukla mozaik cnor mal/trisomi 8) olduklarından bulgular mozaik liğin derecesine göre değişebilir. Gelişme gerili­ği, belirgin alın, çökük gözler, kalın dudaklar, belirgin kulak, geniş burun kökü, hipertelorism, mikrognati, el ve ayak parmaklarında kampto daktili, uzun ince gövde ve dar pelvis yapısı tri­somi 8 li hastaların başlıca fenotipik bulguları­dır.
Trisomi 9 sendromu, hemen daima mozaik olgular olarak rastlanır. Başlıca klinik bulgular ağır motor, mental ve fizik gelişme geriliği, dar alın, mikrosefali, çekik gözler, dar palpebral fis sür, belirgin burun köprüsü, düşük malforme kulak, eklem kontraksiyonları, kongenital kalp anomalisidir. Olguların çoğu bebeklik çağında ölürler. Mozaik olmayan trisomi olguları ise letaldir.

Kısmi trisomi sendromlarma ilişkin özellik­ler özetlenmiştir.
Delesyon sendromları
Otosomal bir kromozomun tam eksikliği (otosomal monosomi) yaşamla bağdaşmaz. Bu­na karşın, otosomal kromozomların veya seks kromozomlarının delesyonuna bağlı (kısmi mo­nosomi) çeşitli klinik tablolar tanımlanmıştır. Delesyon sendromları içinde en sık görülenleri 4. Ve 5. Kromozomların kısa kolunun delesyonu c4p ve 5p ) 9. Kromozomun kısa kol delesyo­nu (9p ), 18. Kromozomun kısa ve uzun kolunun delesyonu (18p , 18q ), 21, ve 22. Kromozomun kısa kol delesyonlarıdır (21p ve 22p ).